Գրեթե ամեն ինչ, ինչ մեզ ասել են գեների և աուտիզմի մասին, սխալ է

Սիդնեյի համալսարանը դոկտորական թեզերի համար սահմանափակում է 80,000 բառը (բացառությամբ հղումների): Տեսությունն այն է, որ արտաքին գրախոսները չեն ցանկանում ավելին կարդալ (ճիշտ է!): Կարելի է դիմել դեկանին՝ բառերի սահմանաչափը մինչև 100,000 ավելացնելու համար, ինչն էլ ես արեցի: Բայց իմ դոկտորական թեզը, ինչպես սկզբում գրվել էր, մոտ 140,000 բառ էր: Այսպիսով, ես ստիպված էի կտրել երեք գլուխ, որոնք ինձ շատ դուր եկան՝ գենետիկ պատճառահետևանքային կապի տեսությունների քաղաքական տնտեսությունը, թե ինչպես ապացույցների վրա հիմնված բժշկությունը գրավվեց խոշոր դեղագործական ընկերությունների կողմից և սնդիկի կարգավորման պատմությունը:

Ես կարծում եմ, որ այդ կտրված գլուխներում ներկայացված որոշ տեղեկություններ օգտակար կլինեն Վաշինգտոնի, Կոլումբիայի շրջանի քաղաքականություն մշակողների համար, ովքեր փորձում են պարզել, թե ինչպես վարվել երեխաների մոտ քրոնիկ հիվանդությունների համաճարակի հետ։ Այսպիսով, այսօր ես կիսվում եմ իմ բնօրինակ (մի փոքր թարմացված), նախկինում երբեք չհրապարակված 6-րդ գլխով, որը մարտահրավեր է նետում հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի գենետիկական դետերմինիզմի ամբողջ մոդելին։ 

I. Giới thiệu,en

Առաջին գլխում ես ցույց տվեցի, որ աուտիզմի տարածվածության աճը հիմնականում պայմանավորված է շրջակա միջավայրի գրգռիչներով (որոշ ավելի փոքր տոկոսով՝ ախտորոշման ընդլայնման և գենետիկայի պատճառով): Հետևաբար, պետք է բացատրել այն պատմությունը, թե ինչպես են գենետիկական տեսությունները դարձել աուտիզմի վերաբերյալ բանավեճում գերիշխող պատմություն: Հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի գենետիկական տեսությունների գերիշխանությունը հսկայական գին է պահանջում հասարակության համար, քանի որ դրանք դուրս են մղում ավելի խոստումնալից այլընտրանքները: Այս խնդիրը հատկապես սուր է աուտիզմի հետ կապված, որտեղ գենետիկական հետազոտությունները կլանում են հետազոտությունների ֆինանսավորման մեծ մասը՝ և այդպես է եղել ավելի քան քսան տարի: Այսպիսով, աուտիզմի համաճարակի արդյունավետ լուծման բանալիներից մեկը կլինի հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի գենետիկական մոտեցման թերությունները ցույց տալը և այն փոխարինելը ավելի համապարփակ օնտոլոգիայով, որն ունի ավելի լավ բացատրական ուժ:

Այս բանավեճը համատեքստում դնելու համար, ես ուզում եմ ամփոփել աուտիզմի հետ կապված գենետիկական փաստարկը, ինչպես այն ներկայացրել եմ մինչ այժմ: 1990-ականներին գիտնականների, բժիշկների և քաղաքականության մշակողների համար սովորական էր վստահեցնել մտահոգ ծնողներին, որ աուտիզմը գենետիկ է: Այնքանով, որքանով որևէ մեկը համարձակվում էր ենթադրել, բացատրությունն այն էր, որ աուտիզմը 90% գենետիկ է, 10%՝ շրջակա միջավայրի: Այնուհետև Կալիֆոռնիայի նահանգը հանձնարարեց երկրի 16 առաջատար գենետիկոսների (Hallmayer et al. 2011) ուսումնասիրել 1987-2004 թվականներին նահանգում ծնված բոլոր երկվորյակների ծննդյան գրառումները: Hallmayer et al. (2011) եզրակացրեցին, որ առավելագույնը գենետիկան է բացատրում աուտիզմի համաճարակի 38%-ը, և նրանք երկու անգամ նշեցին, որ սա, հավանաբար, գերագնահատում է: Բլաքսիլը (2011) պնդում է, որ վերջնական կոնսենսուսը կլինի 90% շրջակա միջավայրի, 10%՝ գենետիկ: Եվ 5-րդ գլխում ես ցույց տվեցի Իոանիդիսի (2005բ, էջ 700) մոդելը, որը ենթադրում է, որ միայն 1/10-ը^th «Հայտնագործմանն ուղղված հետազոտական ​​ուսումնասիրությունների» (որոնք ներառում են սննդային և գենետիկական ուսումնասիրություններ՝ մեծ թվով մրցակցային փոփոխականներով) 1%-ը կրկնօրինակելի է։

Եվ այնուամենայնիվ, աուտիզմի հետ կապված դաշնային հետազոտական ​​​​միջգերատեսչական միջոցների անհամաչափ մասը ծախսվում է հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի գենետիկական տեսությունների ուսումնասիրության վրա: 2013 թվականին Աուտիզմի միջգերատեսչական համակարգող կոմիտեն աուտիզմի հետազոտությունների վրա ծախսել է 308 միլիոն դոլար բոլոր դաշնային գործակալություններում և հետազոտություններին մասնակցող մասնավոր ֆինանսավորողներում (IACC, 2013a): Սա հետազոտությունների վրա ծախսելու համար ցնցող ցածր գումար է, հաշվի առնելով, որ աուտիզմը ներկայումս տարեկան արժենում է 268 միլիարդ դոլար (Leigh and Du, 2015):

Երբ մանրամասնորեն ուսումնասիրում ենք, թե ինչպես է IACC-ն ծախսել 308 միլիոն դոլարը, այն հիմնականում կենտրոնացած է գենետիկական հետազոտությունների վրա (հատկապես, եթե ուսումնասիրենք «Ի՞նչն է պատճառը, և կարո՞ղ է դա կանխվել» ֆինանսավորման կատեգորիայի ֆինանսավորումը) (IACC, 2013բ): Սա չնայած այն հանգամանքին, որ առաջատար բժիշկների և գիտնականների մի շարք խմբեր, այդ թվում՝ Գիլբերտը և Միլլերը (2009), Լանդրիգանը, Լամբերտինին և Բիրնբաումը (2012), Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջը (2013) և Բենեթը և այլք (2016), բոլորը եզրակացրել են, որ աուտիզմը և նյարդաբանական զարգացման այլ խանգարումները, հավանաբար, առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոններից:

Այս գլխում ես կանեմ հետևյալը.

• ներկայացնել գենետիկայի համառոտ պատմությունը; 
• ցույց տալ, որ գենը գաղափար այն մասին, թե ինչպես կարող է կենսաբանությունը գործել, որը ժամանակի ընթացքում լավ չի դիմացել։ 
• քննարկել գենետիկական բուժումների Պանդորայի արկղը բացելու հետևանքով ի հայտ եկող անհայտությունները։ 
• բացատրել ավելի վերջին հայտնագործությունները և գեները նկարագրելու համար օգտագործված փոխաբերությունները։ 
• փաստաթղթավորել տարբեր հոգեկան առողջության խնդիրներ բացատրող գեների անարդյունք որոնումները։ 
• վերանայել գիտնականների գենետիկայի վերաբերյալ աուտիզմի հետ կապված մտածողության փոփոխությունները, և 
• ուսումնասիրել գենետիկական հետազոտությունների քաղաքական տնտեսությունը։

Նախ, ես կսահմանեմ այս գլխում օգտագործված մի քանի տերմիններ (որոնք բոլորն էլ ծագում են NIH-ից): Գենետիկան «գեների և դրանց ժառանգականության մեջ դերի ուսումնասիրությունն է»: Գենոմիկան «մարդու բոլոր գեների (գենոմի) ուսումնասիրությունն է, ներառյալ այդ գեների փոխազդեցությունները միմյանց և մարդու միջավայրի հետ»: Իսկ գենոմը «բջջում հայտնաբերված գենետիկական հրահանգների ամբողջությունն է: Մարդկանց մոտ գենոմը բաղկացած է 23 զույգ քրոմոսոմներից, որոնք գտնվում են կորիզում, ինչպես նաև բջիջների միտոքոնդրիաներում հայտնաբերված փոքր քրոմոսոմից: 23 քրոմոսոմներից բաղկացած յուրաքանչյուր հավաքածու պարունակում է ԴՆԹ հաջորդականության մոտավորապես 3.1 միլիարդ հիմք»:

II. Գենետիկայի շատ համառոտ պատմություն

Գենետիկայի պատմությունը սկսվում է ավստրիացի վանական Գրեգոր Մենդելով 1860-ականներին և նրա ոլոռի բույսերի հետ կատարած փորձերով։ Նա ուսումնասիրել է, թե ինչպես են ծաղկի գույնը, սերմերի ձևն ու կառուցվածքը փոխանցվում ոլոռի բույսերի սերունդների միջև։ Սակայն Մենդելը երբեք չի տեսել «գեն» (որը բառ է, որը հորինվել է իր ժամանակներից հետո). փոխարենը, Մենդելը պարզապես մտածել է, որ որոշակի «գործոն» անպայման պետք է գոյություն ունենա՝ բացատրելու համար այն, ինչ նա տեսնում է, և վերջին 150 տարիների ընթացքում կատարված որոնումների մեծ մասը եղել է այդ գործոնը գտնելու փորձ (Հաբբարդ, 2013, էջ 17-18):

Մենդելի աշխատանքը մնաց անհայտության մեջ մինչև 1900 թվականը, երբ այն վերագտնվեց կենսաբանների կողմից, ովքեր այժմ կարող էին տեսնել բջջի միջուկի ներսում գտնվող կառուցվածքները: Դանիացի բուսաբան Վիլհելմ Յոհանսենն առաջին անգամ «գեն» բառն օգտագործեց 1905 թվականին՝ փորձելով նկարագրել Մենդելի բացակայող «գործոնները»: Սակայն դեռևս պարզ չէր, թե բջջի ներսում գտնվող որ կենսաբանական կառուցվածքին կարող էր վերաբերել «գեն» բառը: Մրգային ճանճերի վրա կատարված փորձերը ենթադրում էին, որ «գեները պետք է գտնվեն քրոմոսոմների երկայնքով, ինչպես թելի վրա գտնվող ուլունքները», բայց դա մնաց լավագույն ենթադրություն (Հաբբարդ, 2013, էջ 18): 

Ջեյմս Ուոթսոնը և Ֆրենսիս Քրիքը (1953) առաջին անգամ նկարագրեցին ԴՆԹ-ի կառուցվածքի կրկնակի պարույրային մոդելը, և ավելի ուշ այս հայտնագործության համար նրանք արժանացան ֆիզիոլոգիայի Նոբելյան մրցանակի: Վերջապես, թվում էր, թե «գենի» տեղը գտնվել էր. մնում էր միայն պարզել, թե որ ԴՆԹ մոլեկուլն է կոդավորում որ ֆենոտիպը: Համոզված լինելով, որ իրենք ինչ-որ մեծ բանի են հասել, Քրիքը մի պահ հայտարարեց իր գործընկերներին պանդոկում, որ ինքն ու Ուոթսոնը «գտել են կյանքի գաղտնիքը» (Հաբբարդ, 2013, էջ 19-20):

Ավելի վերջին ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ Վաթսոնն ու Քրիկը, հավանաբար, իրենց վրա են վերցրել Ռոզալինդ Ֆրանկլինի կողմից սկզբնապես կատարված հայտնագործությունների պատասխանատվությունը (տե՛ս «Ռոզալինդ Ֆրանկլինը և կրկնակի պարույրը» [2003] եւ Ռոզալինդ Ֆրանկլին։ ԴՆԹ-ի մութ տիկինը [2003]). 

Կոնգրեսը հաստատեց Մարդու գենոմի նախագիծը (HGP) 1984 թվականին, և այն պաշտոնապես մեկնարկեց վեց տարի անց: 3 միլիարդ դոլար արժողությամբ նախագծի նպատակն էր առաջին անգամ քարտեզագրել մարդու գենոմը կազմող ավելի քան երեք միլիարդ նուկլեոտիդային հիմքերի զույգերը: Հույս կար, որ դա անելով՝ գիտնականներին հնարավորություն կտա նույնականացնել սրտի հիվանդություններից մինչև քաղցկեղ ամեն ինչի համար պատասխանատու գեները և մշակել բուժումներ՝ առողջությունը բարելավելու և կյանքը երկարացնելու համար:

HGP-ի հիմքում ընկած տեսությունը, որ գեները առաջացնում են բազմաթիվ տեսակի հիվանդություններ, խոստումնալից էր թվում: HGP-ի ավարտից առաջ հայտնաբերվել էին միանուկլեոտիդային պոլիմորֆիզմներ, որոնք մեծացնում էին կիստոզ ֆիբրոզի, մանգաղաձև բջջային անեմիայի և Հանթինգտոնի հիվանդության առաջացման ռիսկը. մեկ գենի տարբերակ նույնպես կապված էր Ալցհայմերի հիվանդության հետ, իսկ երկու գեների՝ BRCA 1-ի և 2-ի մուտացիաները կապված են կրծքագեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկի բարձրացման հետ (Latham and Wilson 2010): Հետևաբար, զարմանալի չէ, որ երբ աուտիզմը 1980-ականների վերջին դարձավ հանրային առողջապահության խնդիր, գիտական ​​համայնքի շատ անդամներ դիմեցին գենետիկական բացատրությունների:

Երբ մարդու գենոմի հաջորդականության առաջին նախագիծը հայտարարվեց 2000 թվականի հունիսին, նախագահ Քլինթոնն այն անվանեց «այն լեզուն, որով Աստված ստեղծեց կյանքը» (Հաբբարդ, 2013, էջ 23): Նա շարունակեց՝ ասելով, որ այս հայտնագործությունը «կհեղափոխի մարդկային հիվանդությունների մեծ մասի, եթե ոչ բոլորի ախտորոշումը, կանխարգելումը և բուժումը» (Հո, 2013, էջ 287): Մամուլի ասուլիսում Ֆրենսիս Քոլինզը հայտարարեց, որ հիվանդությունների գենետիկական ախտորոշումը կիրականացվի տասը տարի անց, իսկ բուժումները կսկսվեն դրանից հինգ տարի անց (այսինքն՝ 2015 թվականին) (Ուեյդ, 2010, պարբերություն 6): «Գենոմի նախագծին մասնակցած Մարդու գենոմի գիտությունների խորհրդի նախագահ Ուիլյամ Հասելթայնը մեզ վստահեցրեց, որ «մահը կանխարգելելի հիվանդությունների շարք է»: Անմահությունը, կարծես, անկյունում էր» (Լևոնտին, 2011):

Սակայն, նույնիսկ երբ Մարդու գենոմի նախագիծը մոտենում էր ավարտին, կային նշաններ, որ այս պնդումները չափազանցված էին։ Քրեյգ Վենտերը, որի մասնավոր ֆինանսավորմամբ զբաղվող Celera Genomics ընկերությունը մրցակցել էր պետական ​​ֆինանսավորմամբ զբաղվող HGP-ի հետ, 2001 թվականին ասել է. «Մենք պարզապես բավարար գեներ չունենք, որպեսզի կենսաբանական դետերմինիզմի այս գաղափարը ճիշտ լինի։ Մարդկային տեսակի հրաշալի բազմազանությունը մեր գենետիկական կոդում ամուր արմատավորված չէ։ Մեր միջավայրերը կարևոր են» (McKie, 2001): Սակայն անկախ դրանից, ֆինանսավորման ալիք բարձրացավ, քանի որ տարբեր կենսատեխնոլոգիական ընկերություններ փորձում էին գենետիկական հետազոտությունները վերածել արտոնագրելի, շահութաբեր բուժման միջոցների։

2000-ականների սկզբին հետազոտողները մեծ մասամբ սահմանափակվում էին թեկնածու գեների ասոցիացիայի (CGA) ուսումնասիրություններով: Այս ուսումնասիրությունները համեմատաբար էժան են անցկացնելու համար և սկսվում են հավանական գենետիկական թիրախներից (սովորաբար այն պատճառով, որ դրանք կապված են եղել հիվանդությունների հետ մարդկանց կամ կենդանիների վրա նախկինում կատարված ուսումնասիրություններում), ապա փորձարկվում են այդ հիվանդությունն ունեցող մարդիկ՝ տեսնելու համար, թե արդյոք նույն ԴՆԹ հաջորդականությունները երևում են (Patnala, Clements, and Batra, 2013): Հաղորդվել է որոշակի գեների և տարբեր հիվանդությունների միջև ավելի քան 600 կապի մասին (Hirschhorn et al. 2002): Սակայն վերարտադրման մակարդակները սարսափելի էին: Hirschhorn et al. (2002) պարզել են, որ հաղորդված կապերի միայն 3.6%-ն է հաջողությամբ կրկնօրինակվել (և նույնիսկ այդ դեպքում կիրառվում է սովորական նախազգուշացում, որ կորելյացիան չի հավասարվում պատճառահետևանքային կապի): 

Սակայն շուտով գենոմի հաջորդականության որոշման արժեքը նվազեց, և հարյուրավոր գենոմային ասոցիացիայի (ԳԱԱ) ուսումնասիրություններ սկսվեցին՝ մոտ 80 տարբեր հիվանդությունների հետ կապված գեները բացահայտելու համար (Latham and Wilson, 2010): Ինչպես անունն է հուշում, ԳԱԱ ուսումնասիրությունը համեմատում է տարբեր անհատների ամբողջ գենոմը և փնտրում է ընդհանուր հատկանիշների և ԴՆԹ-ի որոշակի հաջորդականությունների միջև կապեր (Hardy and Singleton, 2009):

Առաջին GWA-ն հրապարակվել է 2005 թվականին, և մինչև 2009 թվականը ավարտվել էր գենոմի լայնածավալ ասոցիատիվ 400 ուսումնասիրություն, որոնցից յուրաքանչյուրը արժեցել է մի քանի միլիոն դոլար, սակայն դրանք գրեթե ոչ մի օգուտ չեն տվել (Wade, 2010): Գոլդշտեյնը (2009) NEJM գրել է, որ գենոմային հետազոտությունները «շատ ավելի քիչ ֆենոտիպային ծավալ էին պարունակում, քան սպասվում էր» (էջ 1696): Ուեյդը (2010) գրել է. «Իրոք, 10 տարվա ջանքերից հետո գենետիկոսները գրեթե վերադարձել են զրոյական կետին՝ իմանալով, թե որտեղ փնտրել տարածված հիվանդությունների արմատները»: Լևոնտինը (2011) գրել է. «Որոշակի հիվանդությունների գեների ուսումնասիրությունն իսկապես սահմանափակ արժեք է ունեցել»:

Սակայն հետո տեղի ունեցավ մի տարօրինակ բան։ Հաշվի առնելով այն ճնշող ապացույցները, որ CGA-ն և GWA-ն չեն կարողացել գտնել կապ գեների և հիմնական հիվանդությունների մեծ մասի միջև, գենետիկական հետազոտողները վերախմբավորվեցին և հայտարարեցին, որ տարբեր հիվանդությունների համար գեները անպայման պետք է գոյություն ունենան. խնդիրն այն էր, որ դրանք գտնելու գործիքները անբավարար էին, կամ գեները թաքնված էին անսպասելի վայրերում (Manolio et al., 2009; Eichler, et al., 2010): Գենետիկները սկսեցին այս անտեսանելի գեները անվանել «մութ նյութ»՝ այն արդարացմամբ, որ «մարդը վստահ է, որ այն գոյություն ունի, կարող է հայտնաբերել դրա ազդեցությունը, բայց պարզապես չի կարող «տեսնել» այն (դեռ)» (Manolio et al. 2009):

Ներդրողներն ու կառավարությունը, կարծես, համոզված են այս «մութ նյութի» տեսությամբ և շարունակում են միլիարդավոր դոլարներ ներդնել գենետիկական և գենոմիկ հետազոտությունների մեջ: Սակայն քննադատների աճող խումբը առաջ է քաշվել՝ պնդելով, որ հիվանդությունների գենետիկական տեսությունները ներկայացնում են հնացած, ոչ գիտական ​​և/կամ էթիկապես կասկածելի մոդել, որը պետք է փոխարինվի կենսաբանական համակարգերի ավելի ճշգրիտ ներկայացումներով: Կրիմսկին և Գրուբերը (2013) խմբագրված հատորում հավաքել են այս քննադատներից 17-ին: Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն, և ես նրանց աշխատանքի հիման վրա կխորհեմ այս գլխի մնացած մասում։

III. Գենը «գաղափար» է, բայց իրականում չի արտացոլում կենսաբանության գործելակերպը

Krimsky and Gruber (2013)-ի հեղինակներից շատերը պնդում են, որ «գենի»՝ ֆենոտիպային արդյունքները որոշող նախագիծ պարունակող մեկ գլխավոր մոլեկուլի գաղափարը մի առասպել է, որը ճշգրիտ չի նկարագրում, թե ինչպես են բջիջներն ու օրգանիզմները գործում: Krimsky (2013) բացատրում է, որ Ուոթսոնի և Քրիքի կողմից ԴՆԹ-ի հայտնաբերումը տարածելու եղանակներից մեկը կրկնակի պարույրի մետաղական մոդելի կառուցումն էր: Նա դա անվանում է «Լեգո մոդել» և պնդում է, որ այն այդ ժամանակվանից ի վեր զգալիորեն վերանայվել է (Krimsky, 2013, էջ 3): 

Գեները որպես ստատիկ կառուցվածքում ինքնաակտիվացման սպասող ֆիքսված միավորներ դիտարկելու փոխարեն, ներկայիս ընկալումը գենոմը դիտարկում է որպես էկոհամակարգի ավելի բնորոշ՝ ավելի հոսուն, ավելի դինամիկ և ավելի ինտերակտիվ, քան ենթադրում է Լեգոյի մոդելը (Կրիմսկի, 2013, էջ 4):

Դյուպրեն (2012) պնդում է, որ ԴՆԹ-ն ո՛չ կենսաբանական արդյունքների նախագիծ է, ո՛չ էլ համակարգչային կոդ, այլ մի տեսակ պահեստ, որը մարմինը կարող է օգտագործել տարբեր նպատակների համար։

Այն ենթադրությունը, որ ԴՆԹ հաջորդականության նույնականացվող մասերը նույնիսկ որոշակի սպիտակուցների «գեներ» են, ընդհանուր առմամբ ճիշտ չի եղել: Որոշակի հաջորդականությունների բեկորների այլընտրանքային սպլայսինգը, այլընտրանքային ընթերցման շրջանակները և հետտրանսկրիպցիոն խմբագրումը՝ ԴՆԹ-ի տրանսկրիպցիայի և վերջնական սպիտակուցային արտադրանքի ձևավորման միջև տեղի ունեցող որոշ բաներ, այն գործընթացներից են, որոնց հայտնաբերումը հանգեցրել է գենոմի արմատապես այլ պատկերացման… Հետևաբար, գենոմում կոդավորող հաջորդականությունները ավելի լավ է դիտարկել որպես ռեսուրսներ, որոնք օգտագործվում են բազմազան ձևերով մոլեկուլային գործընթացների բազմազանության մեջ և որոնք կարող են ներգրավված լինել բազմաթիվ տարբեր բջջային մոլեկուլների արտադրության մեջ, քան որպես նույնիսկ մոլեկուլային արդյունքի որոշակի ներկայացում, առավել ևս՝ ֆենոտիպային (Դյուպրե, 2012, էջ 264–265):

Ռիչարդսը (2001), Դենետի (1995) և Լյուիսի (1999) նախկին քննադատությունների վրա հիմնված հատվածում, բողոքում է, որ «մոլեկուլային գենետիկան հաճախ ունի ագահ ռեդուկցիոնիզմի զգացողություն՝ փորձելով չափազանց շատ բան բացատրել, չափազանց արագ, թերագնահատելով բարդությունը և բաց թողնելով գործընթացի ամբողջ մակարդակները՝ շտապելով ամեն ինչ կապել ԴՆԹ-ի հիմքերի հետ» (էջ 673):

IV. Մշակութային կառուցվածքներ և անկանխատեսելի արդյունքներ

Հաբարդը (2013) հաստատում է, որ վերջին հայտնագործությունները ցույց են տվել, որ կենսաբանությունը գործում է այլ կերպ, քան Մենդելը պատկերացնում էր։ Եվ պարզվում է, որ գենի նման մի բանի գաղափարը հաճախ ներծծված է այդ դարաշրջանի հետազոտողների մշակութային ենթադրություններով։ 

Հաբարդը (2013) գրում է. «Սովորական «գենը» չպետք է բառացիորեն հասկանալ։ Սակայն գեների մասին այս մտածելակերպը ԴՆԹ-ն վերածել է «գլխավոր մոլեկուլի», մինչդեռ սպիտակուցները, ինչպես ասում են, կատարում են «տնային տնտեսության» գործառույթներ։ (Եվ պարտադիր չէ լինել մոլի պոստմոդեռնիստ՝ մոլեկուլային հարաբերությունները նկարագրելու այս եղանակով դասակարգային, ռասայական և սեռական կողմնակալությունները հայտնաբերելու համար)» (էջ 23):

Հիվանդությունների գենետիկական պատճառահետևանքային կապի վերաբերյալ հանրային առողջապահության վերաբերյալ բանավեճերի մեծ մասը բնութագրող կարտեզյան ռեդուկցիոնիզմը կարող է իրականում խոչընդոտել մոդելային փոփոխություններին, քանի որ միլիարդավոր դոլարներ են ծախսվում «գենի» որոնման վրա, մինչդեռ իրականում մարդու օրգանիզմը և ԴՆԹ-ն ինքնին այդպես չեն գործում։

Որոշ իմաստով, մարդու գենոմը կազմող As, Gs, Cs և T հաջորդականությունների շարադրումը մեզ հայեցակարգային առումով այդքան էլ առաջ չի տանում այն ​​​​բանից, որտեղ մենք գտնվում էինք քսաներորդ դարի սկզբին, երբ կենսաբանները առաջին անգամ որոշեցին, որ քրոմոսոմները և դրանց գեները հիմնարար դեր են խաղում բջիջների և օրգանիզմների վերարտադրության գործում, բայց պատկերացում չունեին, թե ինչպես դա կարող է տեղի ունենալ (Հաբբարդ, 2013, էջ 24):

Հաբարդը (2013) նշում է, որ ԴՆԹ-ի և կրկնակի պարույրի հայտնաբերման ոգևորության, ինչպես նաև մարդու գենոմի քարտեզագրման մեջ թաքնված է չնախատեսված հետևանքների ներուժը: Կենսաբանական համակարգերն ավելի բարդ են, քան ենթադրում է հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի մոնոգեն տեսությունը: Սա նշանակում է, որ պարզապես հնարավոր չէ իմանալ, թե ինչպես կավարտվեն գենետիկորեն մշակված միջամտությունները:

Կենսատեխնոլոգիան՝ «գենետիկական ինժեներիայի» արդյունաբերությունը, կառուցված է այն պատրվակով, որ գիտնականները ոչ միայն հասկանում են, այլև կարող են կանխատեսել և ուղղորդել օրգանիզմներից մեկուսացված կամ լաբորատորիայում արտադրված ԴՆԹ հաջորդականությունների գործառույթները: Արդյունաբերությունը ուրախությամբ խոստանում է, որ կարող է կանխատեսել որոշակի ԴՆԹ հաջորդականություններ, որտեղից և ինչպես էլ որ ձեռք բերվեն, մանրէների, բույսերի կամ կենդանիների, այդ թվում՝ մարդկանց մեջ փոխանցելու հնարավոր հետևանքները և այդպիսով բարելավել թիրախային բնութագրերը: Իրականում նման գործողությունները կարող են ունենալ երեք հնարավոր արդյունք. (1) տեր տեսակի բջիջների անհյուրընկալ միջավայրում ներմուծված ԴՆԹ հաջորդականությունները չեն հաջողվում նշել նախատեսված սպիտակուցները, ուստի ոչ մի նոր բան չի պատահում. (2) ներմուծված հաջորդականությունը միջնորդում է ցանկալի սպիտակուցային արտադրանքի սինթեզը ճիշտ քանակությամբ, ճիշտ ժամանակին և վայրում. և (3) հետևում են անկանխատեսելի և չնախատեսված հետևանքներ, քանի որ ներմուծված ԴՆԹ-ն միանում է տեր օրգանիզմի գենոմի սխալ տեղում և խաթարում կամ բացասաբար է փոխում դրա կենսական գործառույթներից մեկը կամ մի քանիսը:

Առաջին այլընտրանքը ժամանակի և փողի վատնում է, երկրորդը՝ հույսը, իսկ երրորդը՝ վտանգի խորհրդանիշ։ Սակայն դրանցից թե որն է տեղի ունենալու, հնարավոր չէ նախապես կանխատեսել, կամ մեկ գենետիկ մանիպուլյացիայից մյուսը, քանի որ հյուրընկալող օրգանիզմների ներսում և շրջակայքում պայմանները, հավանաբար, ժամանակի ընթացքում կփոխվեն։

Եթե ​​Հաբարդը ճիշտ է, որ հնարավոր չէ նախապես կանխատեսել, թե ինչպես է գենետիկորեն մոդիֆիկացված օրգանիզմը ազդելու իր տիրոջ վրա, դա հնարավոր է խորը հետևանքներ ունենա աուտիզմի վերաբերյալ բանավեճի համար։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ 1986 թվականի «Մանկական պատվաստանյութերի վնասվածքների մասին ազգային օրենքի» ընդունումից հետո տեղի ունեցած փոփոխություններից մեկը գենետիկորեն մոդիֆիկացված պատվաստանյութերի ներդրումն էր՝ սկսած 1987 թվականին B հեպատիտի պատվաստանյութից։ Ներկայումս CDC-ի կողմից ամբողջ բնակչության համար առաջարկվող ժամանակացույցում կան չորս գենետիկորեն մոդիֆիկացված պատվաստանյութեր՝ B հեպատիտ, մարդու պապիլոմավիրուս (HPV), գրիպ և Covid-19։ 2006 թվականից ի վեր MMRII-ն աճեցվել է այնպիսի միջավայրում, որը պարունակում է ռեկոմբինանտ (գենետիկորեն մոդիֆիկացված) մարդկային ալբումին (Wiedmann, et al. 2015, p. 2132):

Որոշ հետազոտողների շրջանում մտահոգություն կա, որ B հեպատիտի պատվաստանյութը կարող է պատասխանատու լինել աուտիզմի տարածվածության աճի համար (Gallagher and Goodman, 2008 և 2010; Mawson et al., 2017a և 2017b): Սակայն մտահոգվելու համար նույնիսկ պարտադիր չէ ընդունել այս ուսումնասիրությունների եզրակացությունները կամ ծնողների առաջին ձեռքի վկայությունները: Հաբարդը (2013) ասում է, որ գենետիկական ինժեներիան դեռևս իր սկզբնական փուլում գտնվող ոլորտ է, որը դեռևս չի կարողանում ճշգրիտ կանխատեսել դրա հետևանքները: Քաղաքականության մշակողների կողմից կյանքի առաջին օրվանից գենետիկորեն մոդիֆիկացված օրգանիզմների հետ կապված բժշկական միջամտություններ պահանջելը որպես քաղաքացիության պայման (մանկապարտեզներ, դպրոցներ, որոշ աշխատանքներ, սոցիալական նպաստներ և այլն ընդունվելու համար) թվում է արտակարգ չափազանցություն, որը հնարավոր է բացում է դուռ անցանկալի հետևանքների համար:

V. Գենետիկական գիտության նոր ըմբռնման (և նկարագրելու համար ավելի լավ փոխաբերությունների ամբողջության) ուղղությամբ

Քելլերը (2013), Մուրը (2013) և Թալբոթը (2013) պնդում են, որ «գենի» գաղափարը հնացած է և գենետիկական գիտության ներկայիս վիճակը ավելի ճշգրիտ նկարագրելու փորձ է։

Քելլերը (2013) նշում է, որ «Մարդու գենոմի նախագծի վաղ շրջանը խոստում էր տալիս, որ ժամանակի ընթացքում մենք կկարողանանք պարզապես փոխարինել թերի հաջորդականությունները նորմալներով (գենային թերապիա), սակայն այդ հույսը չիրականացել» (էջ 38): Այն չիրականանալու պատճառն այն է, որ ԴՆԹ-ի գործողության մասին մեր ներկայիս պատկերացումները արմատապես տարբերվում են նրանից, թե ինչպես են Մենդելը, Վաթսոնը և Քրիքը, կամ նույնիսկ Մարդու գենոմի նախագիծը սկզբնապես պատկերացրել այն (էջ 38):

ԴՆԹ-ի, սպիտակուցների և հատկանիշների զարգացման միջև պատճառահետևանքային փոխազդեցությունները այնքան խճճված են, այնքան դինամիկ և այնքան կախված համատեքստից, որ գեների գործունեության հարցն ինքնին այլևս այդքան էլ իմաստ չունի։ Իրականում, կենսաբանները այլևս վստահ չեն, որ հնարավոր է միանշանակ պատասխան տալ այն հարցին, թե ինչ է գենը։ Մասնիկային գենը մի հասկացություն է, որը տարիների ընթացքում ենթարկվել է աճող երկիմաստության և անկայունության, և ոմանք սկսել են պնդել, որ այս հասկացությունը սպառել է իր արտադրողական ծաղկման շրջանը (Քելլեր, 2013, էջ 40):

Ինչպես նշվեց վերևում, Մենդելի «գործոնները» նկարագրվում էին որպես տիրոջ կողմից ծառային հրահանգներ տալու նմանություններ: Գեների ավելի ուշ փոխաբերությունները ներառում էին գենը և/կամ բջիջը և/կամ մարմինը որպես մեքենա, իսկ ԴՆԹ-ն՝ որպես համակարգչային կոդ, որը մարմինը այնուհետև իրականացնում է: Քելլերը (2013) պնդում է, որ այս բոլոր հասկացությունները հնացած են, ինչպես նաև այն տեսակետը, որ ԴՆԹ-ն պատճառական գործակալ է.

Այսօրվա կենսաբանները շատ ավելի քիչ են հակված պատճառահետևանքային կապը վերագրել գեներին կամ ԴՆԹ-ին, քան իրենց նախորդները։ Նրանք գիտակցում են, որ որքան էլ կարևոր լինի ԴՆԹ-ի դերը զարգացման և էվոլյուցիայի մեջ, այն ինքնուրույն ոչինչ չի անում։ Այն չի ստեղծում որևէ հատկանիշ, այն նույնիսկ չի կոդավորում զարգացման «ծրագիր»։ Փոխարենը, ավելի ճշգրիտ է բջջի ԴՆԹ-ն դիտարկել որպես մշտական ​​ռեսուրս, որից այն կարող է օգտվել գոյատևման և վերարտադրության համար, ռեսուրս, որը այն կարող է օգտագործել տարբեր ձևերով, ռեսուրս, որն այնքան հարուստ է, որ թույլ է տալիս այն արձագանքել իր փոփոխվող միջավայրին հսկայական նրբությամբ և բազմազանությամբ։ Որպես ռեսուրս, ԴՆԹ-ն, անշուշտ, անփոխարինելի է. կարելի է նույնիսկ ասել, որ այն հիմնական ռեսուրս է, բայց այն միշտ և անհրաժեշտաբար ներդրված է փոխազդող ռեսուրսների անչափ բարդ և խճճված համակարգում, որոնք միասին հիմք են հանդիսանում հատկանիշների զարգացման համար (էջ 41):

Տպագիր լրատվամիջոցները, ինտերնետը և հեռուստատեսային լրատվական ծրագրերը լի են պատմություններով այն գենի հայտնաբերման մասին, որը պատասխանատու է ամեն ինչի համար՝ սկսած ճարպակալումից մինչև անհավատարմություն և քաղաքական պատկանելություն: Մուրը (2013) պնդում է, որ սա հակասում է այն բանին, թե ինչպես են գենետիկոսների մեծ մասը մտածում իրենց հետազոտությունների մասին.

Գենետիկական նյութը՝ ԴՆԹ-ն, իրականում ուսումնասիրող գիտնականների մեծ մասը այլևս չի հավատում, որ գեները միանձնյա որոշում են այս տեսակի բնութագրերից որևէ մեկը։ Հետաքրքիր է, որ այս գիտնականների շրջանում նաև աճող համաձայնություն կա, որ մենք պետք է վերանայենք այդ ենթադրության հիմքում ընկած ենթադրություններից մեկը. այն է, որ գոյություն ունեն այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են գեները (էջ 43):

Մոնոգեն տեսությունների բազմաթիվ խնդիրներից մեկն այն է, որ դրանք անտեսում են շրջակա միջավայրի և մարմնի այլ կենսաբանական համակարգերի դերը։ Մուրը (2013) գրում է.

[Կ]ենսաբանները պարզել են, որ մեր բնութագրերը միշտ ի հայտ են գալիս զարգացման գործընթացից հետո, որը միշտ ենթադրում է ԴՆԹ-ի և շրջակա միջավայրի գործոնների փոխազդեցություն (Gottlieb et al. 1998, Lickliter and Honeycutt, 2010, Meaney, 2010, and Moore, 2006): Այս գործոնները ներառում են ինչպես մեր մարմիններից դուրս գտնվող միջավայրը, այնպես էլ մեր մարմինների ներսում գտնվող ոչ գենետիկական գործոնները (օրինակ՝ հորմոնները) (և մեր մարմինների այս ոչ գենետիկական գործոններից շատերը կարող են ազդվել մեր մարմիններից դուրս գտնվող միջավայրից): Այսպիսով, չնայած մեր բնութագրերը միշտ ազդվում են գենետիկական գործոններից, դրանք միշտ ազդվում են նաև ոչ գենետիկական գործոններից. գեները չեն որոշում մեր բնութագրերը, ինչպես ենթադրում է Մենդելյան տեսությունը (էջ 46):

Մենդելի դետերմինիստական ​​​​պատմությունը գնալով ավելի է փոխարինվում այն ​​​​հասկացությամբ, որ ԴՆԹ-ի նույն շղթան կարող է գործել բազմազան ձևերով՝ կախված բջջի այլ մասերի, հորմոնների և շրջակա միջավայրի գործոնների հետ իր փոխազդեցություններից։

Մենք այժմ գիտենք, որ ԴՆԹ-ն չի կարող դիտարկվել որպես որոշակի նախապես որոշված ​​(կամ համատեքստից անկախ) արդյունքներ սահմանող կոդ պարունակող կոդ (Գրեյ, 1992): Փաստորեն, սա նշանակում է, որ ԴՆԹ-ի նույն հատվածը կարող է անել երկու բոլորովին տարբեր բաներ տարբեր մարմիններում (քանի որ տարբեր մարմիններ կարող են ապահովել տարբեր համատեքստեր իրենց գեների համար)… Իրոք, կենսաբանների մեծ խումբ վերջերս եզրակացրել է, որ «առանձին կաթնասունների գեների… կողմից կոդավորված տարբեր սպիտակուցային արգասիքները… կարող են ունենալ կապված, տարբեր կամ նույնիսկ հակադիր գործառույթներ» (Վանգ և այլք, 2008) (Մուրի մոտ, 2013, էջ 47):

Մուրը (2013) նույնիսկ կասկածի տակ է դնում երեք նախատիպային դեպքերի ավանդական ըմբռնումը, որտեղ սկզբում թվում էր, թե հիվանդությունը առաջացել է մեկ «գենից» (կամ մեկ «գենի բացակայությունից»).

Նույնիսկ այնպիսի հիվանդությունների ախտանիշները, ինչպիսիք են ֆենիլկետոնուրիան, կիստոզ ֆիբրոզը և մանգաղաձև բջջային անեմիան, որոնք բոլորն էլ նախկինում համարվում էին առանձին գեների գործողությունների անմիջականորեն պատճառված վիճակներ, այժմ ճանաչվում են որպես ֆենոտիպեր, որոնք առաջանում են զարգացման ընթացքում բարդ ձևերով փոխազդող մի շարք գործոններից (Էստիվիլ, 1996; Սկրիվեր և Ուոթերս (1999) (էջ 48):

Թալբոթը (2013) ներկայացնում է մի քանի օգտակար նոր հայեցակարգային փոխաբերություններ, որոնք ավելի լավ են արտացոլում գենետիկական հետազոտությունների ոլորտում մտածողության ներկայիս վիճակը։ 

Սիգնալային ուղիները բջիջների ներսում և միջև հաղորդակցության կարևոր միջոցներ են: Օրգանիզմի մեքենայական մոդելում նման ուղիները պարզ էին, ուղու սկզբում հստակ մուտքային ազդանշանով, որը հանգեցնում էր վերջում նույնքան հստակ ելքային ազդանշանի: Այսօր այդպես չէ, ինչպես պարզեց Բրյուսելի Ազատ Համալսարանի մոլեկուլային կենսաբանների մի խումբ, երբ նրանք ուսումնասիրեցին, թե ինչպես են այս ուղիները փոխազդում կամ «խաչաձևում» միմյանց հետ: Միայն չորս նման ուղիների միջև խաչաձև ազդանշանների աղյուսակավորումը տվեց այն, ինչը նրանք անվանեցին «սարսափելի գրաֆիկ», և արագ սկսեց թվալ, թե «ամեն ինչ ամեն ինչի հետ է անում»: Իրականում մենք տեսնում ենք «համագործակցային» գործընթաց, որը կարող է «պատկերացվել որպես սեղան, որի շուրջ որոշում կայացնողները քննարկում են հարցը և համատեղ արձագանքում իրենց տրված տեղեկատվությանը» (Դյումոնտ և այլք, 2001; Լևի և այլք, 2010):… «Ակտիվացված ընկալիչը ավելի քիչ է նմանվում մեքենայի և ավելի շատ նման է գրեթե անվերջ թվով հնարավոր վիճակներից կազմված պլեյոմորֆիկ համույթի կամ հավանականության ամպի, որոնցից յուրաքանչյուրը կարող է տարբերվել իր կենսաբանական ակտիվությամբ» (Մայեր և այլք, 2009, էջ 81) (Talbott, 2013, էջ 52):

Ավելի վերջին գենետիկական հետազոտություններում նույն էությունը տարբեր ձևերով է դրսևորվում։ Թալբոթը (2013) գրում է. «Նույն ամինաթթվային հաջորդականություններով «նույն» սպիտակուցները տարբեր միջավայրերում կարող են «դիտարկվել որպես բոլորովին տարբեր մոլեկուլներ» (Ռոթման, 2002, էջ 265)՝ տարբեր ֆիզիկական և քիմիական հատկություններով» (էջ 53):

Թալբոթը (2013) պնդում է, որ զանգվածային մամուլում օգտագործվող ստատիկ, մեխանիստական ​​և դետերմինիստական ​​փոխաբերությունները չեն արտացոլում հենց գենետիկոսների շրջանում առկա վերջին մտածողությունը։

[Բջջային] կորիզը մեխանիզմներով լի պասիվ, վերացական տարածություն չէ, այլ դինամիկ, արտահայտիչ տարածություն։ Դրա կատարումը այն խորեոգրաֆիայի մասն է, որի մասին այսօր խոսում են շատ հետազոտողներ, և կատարումը չի կարող կրճատվել որևէ համակարգչային գենետիկ կոդի։ Բջջային կորիզը, իր պլաստիկ տարածական ժեստերով, ավելի շատ նման է օրգանիզմի, քան մեքենայի։

Հետաքրքիր է, որ Թալբոթը (2013) նշում է, որ գենետիկան ինքնին կարող է որոշակի պատասխանատվություն կրել իրենց աշխատանքի այս թյուրըմբռնման համար.

Քրոմոսոմը, ինչպես օրգանիզմն ամբողջությամբ, կենդանի, անընդհատ մետամորֆոզվող քանդակ է։ Այսինքն՝ այն ապրում է և արտահայտվում է ժեստային ակտիվությամբ։ Այստեղ ճշմարտությունը հազիվ թե կարող է ավելի հեռու լինել զանգվածային լրատվամիջոցներով հանրությանը փոխանցվող անթիվ պատկերներից, որոնք չունեն դրանք շտկելու միջոցներ։ Այն նաև չի համընկնում «մեխանիզմների» և «մեխանիստական ​​բացատրությունների» վերաբերյալ ամենուրեք հիշատակվող կենսաբանների կողմից, ովքեր կատարում են այս բոլոր վերջին հայտնագործությունները (Talbott, 2013, էջ 55):

Որքան շատ գիտնականներ են բացահայտում գենետիկայի իրական գործունեության մասին, այնքան ավելի է բացահայտվում, թե որքան քիչ գիտենք հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի մասին։ Սակայն գենետիկ պատճառահետևանքային կապի մասին ռեդուկցիոնիստական ​​​​պատմությունները շարունակվում են, քանի որ դրանք շահավետ են։

VI. Գեների անպտուղ որոնումները հոգեբուժության և հոգեբանության մեջ

Հիվանդությունների պատճառահետևանքային կապի մոնոգեն տեսությունները ընդհանուր առմամբ խնդրահարույց են և հատկապես խնդրահարույց՝ կապված հոգեբուժական խանգարումների հետ։ Կարելի է պնդել, որ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումը (ԱՍԽ) ճիշտ չի հասկացվում որպես հոգեբուժական խանգարում, քանի որ այն, կարծես թե, ներառում է տարբեր համակարգերի մի ամբողջ շարք պաթոլոգիաներ՝ աղիքներից մինչև կենտրոնական նյարդային համակարգ։ Սակայն DSM-V-ն ԱՍԽ-ն դասում է որպես հոգեբուժական խանգարում, ուստի այս քննարկման նպատակների համար ես կկենտրոնանամ տարբեր հոգեբուժական խանգարումների գեների նույնականացման ձախողումների վրա։ Ռիշը և այլք (2009) նկատել են, որ «հոգեբուժական խանգարումների թեկնածու գեների ասոցիացիայի ուսումնասիրություններում նույնականացված գեներից քչերը, եթե ոչ բոլորը, դիմացել են վերարտադրության փորձությանը» (էջ 2463 Ջոզեֆ և Ռատներ, 2013, էջ 95):

Ջոզեֆը և Ռատները (2013) պնդում են, որ կան երկու հնարավոր բացատրություն այն փաստի համար, որ տարբեր հոգեբուժական խանգարումների «գեները» չեն հայտնաբերվել՝ չնայած լայնածավալ հետազոտություններին (էջ 95): Մի կողմից, հնարավոր է, որ նման գենետիկական հաջորդականություններ գոյություն ունեն, բայց պարզապես չեն հայտնաբերվել, քանի որ մեթոդները անբավարար են կամ նմուշների չափերը չափազանց փոքր են: Սա այն բացատրությունն է, որը նախընտրում են գենետիկայի հետազոտողները, ներդրողները և պետական ​​առողջապահական գործակալությունները: Մյուս կողմից, կա հնարավորություն, որ հոգեբուժական խանգարումների «գեները» ընդհանրապես գոյություն չունեն: Սա այն տեսակետն է, որը նախընտրում են Ջոզեֆը և Ռատները (2013):

Լաթհամը և Վիլսոնը (2010) նշում են, որ մի քանի բացառություններով, «ըստ լավագույն հասանելի տվյալների, գենետիկ նախատրամադրվածությունները (այսինքն՝ պատճառները) աննշան դեր ունեն սրտի հիվանդությունների, քաղցկեղի, ինսուլտի, աուտոիմուն հիվանդությունների, ճարպակալման, աուտիզմի, Պարկինսոնի հիվանդության, դեպրեսիայի, շիզոֆրենիայի և շատ այլ տարածված հոգեկան և ֆիզիկական հիվանդությունների մեջ…»: Նրանք շարունակում են. «Հիվանդություն առաջացնող գեների այս պակասը, անկասկած, հսկայական նշանակություն ունեցող գիտական ​​հայտնագործություն է… այն մեզ ասում է, որ հիվանդությունների մեծ մասը, ժամանակի մեծ մասում, էապես շրջակա միջավայրի ծագում ունի» (Լաթհամ և Վիլսոն, 2010):

Նույնիսկ երկվորյակների վրա այդքան շատ վստահելի ուսումնասիրությունները, որոնք գենետիկական հետազոտողների հիմնական գործն են, կրկին քննադատության են ենթարկվել:

Ընտանիքների, երկվորյակների և որդեգրված երեխաների ազգակցական կապերի ուսումնասիրությունները հայտնի են որպես «քանակական գենետիկական հետազոտություններ»։ Չնայած ընտանեկան ուսումնասիրությունները կազմում են անհրաժեշտ առաջին քայլը, դրանք լայնորեն համարվում են անկարող՝ գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների հնարավոր դերերը բացահայտելու համար։ Քանի որ ընտանիքի անդամները կիսում են ընդհանուր միջավայր, ինչպես նաև ընդհանուր գեներ, այն եզրակացությունը, որ որևէ հատկանիշ «տիրապետում է ընտանիքում», կարող է բացատրվել կամ գենետիկական, կամ շրջակա միջավայրի հիմունքներով (Ջոզեֆ և Ռատներ, 2013, էջ 96-97):

Ջոզեֆը և Ռատները (2013) պնդում են, որ՝

Երկվորյակների մեթոդը գենետիկայի դերը գնահատելու համար սխալ գործիք է, հաշվի առնելով այն հավանականությունը, որ MZ [մոնոզիգոտ, այսինքն՝ «նույնական»] և նույն սեռի DZ [երկզիգոտ, այսինքն՝ «եղբայրական»] համեմատությունները չափում են շրջակա միջավայրի, այլ ոչ թե գենետիկական ազդեցությունները: Հետևաբար, երկվորյակների մեթոդի արդյունքների բոլոր նախորդ մեկնաբանությունները՝ գենետիկայի օգտին, պոտենցիալ սխալ են… [Մենք] համաձայն ենք քննադատների երեք սերունդների հետ, ովքեր գրել են, որ երկվորյակների մեթոդը ոչ ավելի ունակ է, քան ընտանեկան ուսումնասիրությունը, բացահայտել բնության և դաստիարակության հնարավոր դերերը (էջ 100):

Եթե ​​երկվորյակների վրա կատարված ուսումնասիրություններն իրենք խնդրահարույց են, ապա դա էապես փոխում է իրավիճակը աուտիզմի վերաբերյալ բանավեճում, որտեղ երկվորյակների վրա կատարված ուսումնասիրությունները հանրային առողջապահության պաշտոնյաների կողմից սովորաբար ընդունվում են որպես անվանական արժեք։

VII. Գիտնականների կողմից գենետիկայի վերաբերյալ աուտիզմի սպեկտրի խանգարումների հետ կապված պատկերացումների փոփոխությունները

Հերբերտը (2013) հաստատում է պատճառահետևանքային կապի գենետիկական տեսությունների քննադատությունը, մասնավորապես՝ աուտիզմին վերաբերող։ Նա գրում է. «Ապացույցները աուտիզմի հայեցակարգը գենետիկորեն պայմանավորված, ստատիկ, ողջ կյանքի ընթացքում ուղեղային էնցեֆալոպաթիայից տեղափոխում են բազմակի պայմանավորված դինամիկ համակարգերի խանգարման՝ քրոնիկ ազդեցություններով և՛ ուղեղի, և՛ մարմնի վրա» (էջ 129): 

Ավելի ուշ նա ճանաչում է պատճառահետևանքային կապերի շրջակա միջավայրի տեսությունները. 

Աուտիզմի դեպքում ուղեղի բորբոքման և իմունային ակտիվացման փաստաթղթավորումը փոխեց խաղի կանոնները, քանի որ պարզ դարձավ, որ մենք գործ ունենք ոչ թե առողջ հյուսվածքի հետ, որը տարբեր կերպ էր կապված, այլ ուղեղների հետ, որոնք առողջական խնդիրներ ունեին իրենց բջիջների հետ (էջ 136): 

Նա շարունակում է.

Հաշվի առնելով անցողիկ բարելավման, կայուն ռեմիսիայի կամ վերականգնման, ինչպես նաև նյութափոխանակության միջամտությանը արձագանքի կլինիկական դիտարկումները, անհրաժեշտ է դառնում հարցնել, թե արդյոք աուտիզմի դեպքում ուղեղը իսկապես և ներքին առումով «թերություն ունի», թե՞ փոխարենը «խոչընդոտված է», գոնե շատ դեպքերում: Այս բազմաթիվ կլինիկական դրվագները ցույց են տալիս, որ ուղեղի կարողությունները առկա են, գոնե շատ դեպքերում, բայց կա խնդիր արտահայտման միջոցների կազմակերպման, զգացողությունների ընկալումների և կառուցվածքների կազմակերպման կամ երկուսի հետ միասին: Այս տեսանկյունից աուտիզմը ավելի շատ վերածվում է «էնցեֆալոպաթիայի»՝ ուղեղի ֆունկցիայի խցանման, հնարավոր է՝ իմունային ակտիվացման կամ նյութափոխանակության դիսֆունկցիայի հետ կապված էնցեֆալոպաթիայի միջոցով: Եթե դա այդպես է, հետազոտություններն ու խնամքը պետք է շատ ավելի շատ ուղղված լինեն էնցեֆալոպաթիայի հաղթահարմանը, որպեսզի մարդիկ կարողանան դրսևորել իրենց ողջ ներուժը (էջ 139):

Հերբերտը (2013) գենետիկայի ոլորտը ներկայացնում է որպես կուրացած սեփական ինքնավստահությամբ։ Նա պնդում է, որ աուտիզմի մտահոգիչ բարձր (և աճող) մակարդակների պայմաններում, «ամեն ինչ, ինչ մենք կարող ենք անել հնարավորինս շուտ, քան ուշ, ալիքը կանգնեցնելու համար, պետք է ունենա հանրային առողջապահության համար մեծ իմաստ» (Հերբերտ, 2013, էջ 144): Եվ նա պնդում է. «Ակնհայտ է, որ գենետիկ առասպելները աուտիզմի խնդիր են և այն ուժերից են, որոնք խոչընդոտում են շրջակա միջավայրի ռիսկերը նվազեցնելու համար լիարժեք հանրային առողջապահական արշավի իրականացմանը» (Հերբերտ, 2013, էջ 145-146):

Հերբերտը (2013) նույնպես ակնարկում է ներքևից եկող մի տեսակ դեղամիջոցի անհրաժեշտության մասին։ Նա գրում է.

Ծնողների կողմից օգտագործվող որոշ այլընտրանքային բուժումների շուրջ տաբուները շատ մասնագետների նույնիսկ խանգարել են ծանոթանալու այդ մոտեցումների մեթոդներին և հիմնավորումներին: Ժամանակի ընթացքում, քանի որ կուտակվել են հաջողության պատմություններ այն մասին, թե ինչպես են երեխաները (և նույնիսկ որոշ մեծահասակներ) զգալիորեն նվազեցրել իրենց խնդիրների ծանրությունը և երբեմն նույնիսկ կորցրել ախտորոշումները, այս երևույթներին սկսել է լուրջ գիտական ​​ուշադրություն դարձնել: Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, այս թերապիաների հիմնական սկզբունքները ներառում են «աուտիզմի» ենթաբաղադրիչներին որպես լուծելի խնդիրներ լուծելը և այդպիսով նվազեցնել ամբողջ համակարգի վրա սթրեսը, որպեսզի այն ավելի շատ հնարավորություն ունենա վերակարգավորվելու (էջ 145):

Եթե, ինչպես Հերբերտն է առաջարկում, ծնողները, այլ ոչ թե բժիշկները, առաջատար դիրք են գրավում բուժման մեթոդների ուսումնասիրության գործում, դա, կարծես, կբացի մի շարք հարցեր իմացաբանության և գիտության ու բժշկության ներկայիս վիճակի վերաբերյալ: Հիմնական գիտության և բժշկության կողմից ստեղծված իմացաբանական հիերարխիան բժիշկներին վերև է դասում, ովքեր վերև են ծնողներից: Բայց հնարավո՞ր է, որ աուտիզմի դեպքում այս հիերարխիան հակառակն է անում: Ավելին, եթե, ինչպես Հերբերտն է պնդում, ծնողների դիտարկումներն ու ինտուիցիան ավելի լավ բուժման արդյունքներ են տալիս, հնարավո՞ր է, որ նրանք ճիշտ լինեն նաև աուտիզմի պատճառների վերաբերյալ: 

VIII. Գենետիկական հետազոտությունների քաղաքական տնտեսությունը

Այսպիսով, եթե հիվանդությունների մոնոգեն բացատրությունները չեն համապատասխանում հիվանդությունների մեծ մասի գործողության վերաբերյալ գիտական ​​​​ապացույցներին, ապա ինչո՞ւ են կենսատեխնոլոգիական ընկերությունները, զանգվածային լրատվամիջոցները և CDC-ն շարունակում խթանել նման բացատրությունների որոնումը:

Ակնհայտ է, որ գենետիկական ինժեներիայի խոստման հիմքում ընկած մոդելը չափազանց պարզունակ է։ Սակայն իրավիճակն ավելի խնդրահարույց է դարձնում այն, որ ԴՆԹ հաջորդականությունները, մեկուսացված կամ սինթեզված լինելուց հետո, ինչպես նաև բջիջները, օրգանները կամ օրգանիզմները, որոնց մեջ դրանք տեղադրվում են, կարող են արտոնագրվել և այդպիսով դառնալ մտավոր սեփականության ձևեր։ Գենետիկական ինժեներիայի գիտությունն ու բիզնեսը դարձել են մեկ ամբողջություն, և տարրական հասկացողության ջանքերը մրցակցում են շահույթի հետապնդման հետ։ Սովորական մասնագիտական ​​մրցակցությունները սրվում են խոշոր ֆինանսական մրցակցությունների պատճառով, և կառավարության, համալսարանների և արդյունաբերության լիակատար փոխկապակցվածությունը գրեթե չի թողնում անկողմնակալ գիտնականների, որոնք զուրկ են շահերի բախումից և որոնց կարելի է վստահել առաջարկվող գիտական ​​մոդելների կամ դրանց գործնական իրականացման գնահատումն ու քննադատությունը՝ առանց ֆինանսական շահեր հետապնդելու կասկածներ առաջացնելու։ Քանի որ կենսատեխնոլոգիական արդյունաբերությունը ընդլայնում է իր ազդեցությունը, դրա առաջացրած առողջությանը սպառնացող վտանգները և շրջակա միջավայրի աղտոտումը ավելացվում են քսաներորդ դարում մեզ ժառանգած քիմիայի և ֆիզիկայի վրա (Հաբբարդ, 2013, էջ 25):

Գրուբերը (2013) մտահոգված է գենետիկական հետազոտությունների քաղաքական տնտեսությամբ։

Հիմնական [գենետիկական] հետազոտությունների և կլինիկական կիրառությունների միջև շարունակում է մեծ բացը մնալ, և այդ բացը լցվել է չափազանցությամբ, հիպերբոլայով և բացահայտ խաբեությամբ։ Ճիշտ այնպես, ինչպես քսաներորդ դարի եվգենիկները հիացան Գրեգոր Մենդելի աշխատանքով և ձգտեցին գենետիկայի սկզբունքները կիրառել սոցիալական տեսության մեջ, այնպես էլ մոլեկուլային կենսաբանները և այն ակադեմիական, առևտրային և քաղաքական համայնքները, որոնցում նրանք գործում են, ընկղմվել են մի աշխարհայացքի մեջ, որը գենոմիկայի ոլորտը համարում է մարդկային վիճակի բարելավման ամենահիմնարար մեխանիզմը (էջ 271):

Գրուբերը (2013) պնդում է, որ ներկայիս գենետիկական հետազոտությունները «լի են ինքնավստահությամբ և սահմանակից են հավատքին» (էջ 271): Գրուբերը (2013) պնդում է, որ գենոմիկան չի կատարել իր սկզբնական խոստումը, և որ այս տեսակի հետազոտություններին ուղղված շրջադարձը հանգեցրել է օգտակար նորարարությունների անկման:

Սակայն, քանի որ դեղագործական և կենսատեխնոլոգիական ընկերությունները ավելի ու ավելի են կենտրոնացնում իրենց հետազոտությունների և զարգացման ներդրումները գենոմիկայի վրա, տեղի է ունեցել արտադրողականության համապատասխան և կտրուկ անկում: Նրանք չեն կարողացել պահպանել բավարար նորարարություններ՝ հաջողակ արտադրանքի արտոնագրերի ժամկետի լրանալու պատճառով եկամուտների կորուստը փոխհատուցելու համար: Այս անկայուն անկման միտման քննադատությունները հիմնականում կենտրոնացել են չափազանց կարգավորման, աճող ծախսերի, արտադրանքի կյանքի ցիկլի կրճատման և ներքին անարդյունավետության խառնուրդի վրա: Սակայն, նույնիսկ եթե այս գործոնները ընդունվեն որպես ճիշտ, դրանք պարզապես չեն կարող բացատրել, թե ինչու է 1998-2008 թվականների միջև նոր մոլեկուլային միավորների (ՆՄՄ) արտադրությունը նվազել գրեթե 50 տոկոսով, և ուշ փուլի կլինիկական փորձարկումների հաջողությունը նույնքան կտրուկ նվազել (Պամմոլլի և Ռիկաբոնի, 2008) (էջ 274):

Գենետիկական և գենոմիկ հետազոտությունները պայմանավորված են ոչ այնքան Մերտոնի գիտական ​​գիտելիքների իդեալականացված որոնումներով, ոչ էլ հասարակության մեջ պահանջարկը բավարարող ապրանքների առաջարկի և պահանջարկի ավանդական կապիտալիստական ​​​​ուժերով: Փոխարենը, գենետիկան և գենոմիկան գոյություն ունեն պետական ​​​​ֆինանսավորման եզակի համադրության միջոցով, որը ստեղծվել է այդ ֆինանսավորման համար կենսատեխնոլոգիական լոբբինգի և սպեկուլյատիվ ներդրումների միջոցով, որոնք ավելի շատ հիմնված են հույսի և գովազդի վրա, քան արդյունավետ բուժման ապացույցների վրա (Գրուբեր, 2013, էջ 100): Առաջատար 25 կենսատեխնոլոգիական (որը ներառում է գենետիկան և գենոմիկան) ընկերությունների ընդհանուր շուկայական կապիտալիզացիան 990.89 թվականին կազմել է 2014 միլիարդ դոլար, 1.225 թվականին՝ 2015 տրիլիոն դոլար և 1.047 թվականին՝ 2016 տրիլիոն դոլար (Ֆիլիպիս, 2016): ԱՄՆ-ն գենետիկական հետազոտությունների վրա ծախսում է ավելի շատ, քան ցանկացած այլ երկիր (աշխարհի ընդհանուրի 35%-ը). ընդհանուրի մեկ երրորդը գալիս է կառավարությունից, իսկ երկու երրորդը՝ մասնավոր ներդրումներից (Պոլհաուս և Քուք-Դիգան, 2008):

Կենսատեխնոլոգիական նորարարությունների կազմակերպությունը (BIO) գենետիկայի և գենոմիկայի արդյունաբերության հիմնական առևտրային ասոցիացիան է: BIO-ն ստեղծվել է 1993 թվականին՝ երկու փոքր կենսատեխնոլոգիական արդյունաբերական ասոցիացիաների (Sourcewatch, nd) միավորման արդյունքում: Դրա ավելի քան 1,100 անդամների թվում են ինչպես գենետիկայի, այնպես էլ գենոմիկայի ընկերություններ, ինչպես նաև դեղագործական, գյուղատնտեսական և բժշկական ընկերությունների լայն շրջանակ, որոնք ԱՄՆ-ում աշխատանքի են վերցնում 1.6 միլիոն մարդու (BIO, 1993): 2007-ից 2016 թվականներին BIO-ն տարեկան միջինում 8 միլիոն դոլար է ծախսել լոբբինգի վրա (Sourcewatch, nd): Այն զարմանալիորեն հաջողակ է եղել ԱՄՆ կառավարության մոտ լոբբինգ իրականացնելու հարցում՝ անդամ ընկերությունների համար օգտակար ֆինանսավորման, կարգավորող կանոնների և հարկային դրույթների համար: 

Օրինակ՝ 1993-ից 2014 թվականներին NIH-ի բյուջեն 10 միլիարդ դոլարից աճել է մինչև ավելի քան 30 միլիարդ դոլար։ 2016 թվականին NIH-ի բյուջեն կազմել է 32.6 միլիարդ դոլար, որից 8.265 միլիարդ դոլարը հատկացվել է գենետիկական և գենոմիկ հետազոտություններին, որոնք ներառում են Գենետիկա, Գենային թերապիա, Գենային թերապիայի կլինիկական փորձարկումներ և Գենետիկական թեստավորում կատեգորիաները (US DHHS, 2016): Սակայն սա թերագնահատում է գենետիկական հետազոտությունների վրա ծախսված ընդհանուր գումարը, քանի որ NIH բյուջեում կան նաև գենետիկական հետազոտություններ այլ հիվանդությունների կատեգորիաների շրջանակներում: BIO-ն 1 թվականի դաշնային առողջապահական օրենսդրությամբ ապահովել է 2011 միլիարդ դոլարի հարկային արտոնություններ կենսատեխնոլոգիական ընկերությունների համար (Gruber, 2013, էջ 277): BIO-ն պարբերաբար ճնշում է գործադրում FDA-ի վրա՝ բժշկական միջամտությունների հաստատման ժամկետները արագացնելու համար (Weisman, 2012):

Գրուբերը (2013) նշում է, որ շատ ակադեմիկոսներ և համալսարանական գիտական ​​ամբիոններ հարստացել են կենսատեխնոլոգիական ընկերությունների հետ իրենց կապերի շնորհիվ։ «Համալսարանները պետք է լինեն վայրեր, որտեղ առողջ սկեպտիցիզմ է դրսևորվում գիտության և դրա կիրառությունների վերաբերյալ պնդումների նկատմամբ։ Սակայն գրեթե ցանկացած այլ բարձր տեխնոլոգիական բիզնեսից ավելի, կենսատեխնոլոգիայի արդյունաբերությունը պահպանում է չափազանց սերտ կապեր առաջատար ակադեմիական հաստատությունների հետ…» (Գրուբեր, 2013, էջ 277):

Գենետիկական հետազոտությունների պետական ​​ֆինանսավորումը շարունակվում է, չնայած այն հանգամանքին, որ դա պակաս խոստումնալից մոտեցում է, քան շրջակա միջավայրի կամ կենսակերպի գործոնների մեղմացումը: «Հաշվի առնելով մարդկային գրեթե բոլոր հիվանդությունների հիմքում ընկած բազմաթիվ բարդ փոխազդեցությունները, նույնիսկ գենետիկական ռիսկի գործոնների բացահայտման և փոփոխման առկա մոտեցումների կատարելագործումը հաճախ զգալիորեն ավելի քիչ արժեք կունենա, քան ոչ գենետիկական ռիսկի գործոնների փոփոխումը» (Գրուբեր, 2013, էջ 280): Բայց կրկին, շրջակա միջավայրի կամ կենսակերպի գործոններին անդրադառնալը՝ վնաս պատճառող գործողությունների կրճատումը, ընդհանուր առմամբ շահութաբեր չէ: Քանի որ ԱՄՆ ընտրված պաշտոնյաները և կարգավորող մարմինները գերի են ընկնում կորպորատիվ շահերի կողմից, Կոնգրեսը ֆինանսավորում է գենետիկական հետազոտությունները՝ բացառելով ավելի խոստումնալից (բայց պակաս շահութաբեր) ուղիները:

Ինչպես Հերբերտը (2013), Գրուբերը (2013) նույնպես գենետիկայի վրա սխալ կենտրոնացումը համարում է ավելի խոստումնալից հետազոտությունների դուրս մղում, միաժամանակ հանրային առողջապահության ոլորտում քիչ բարելավումներ ապահովելով։ «Գենոմիկայի խոստումը կարող է քաղաքականության մշակողներին տրամադրել առողջապահական հետազոտություններում հիմնական ներդրումների պարզ պատմություն, բայց այն հանգեցրել է նրանց կողմից վատ որոշումների կայացման և ապացուցել է, որ բավարար չափանիշ չէ մարդկային վիճակի բարելավման պայքարում» (Գրուբեր, 2013, էջ 282): 

Միրովսկու (2011) նման, Գրուբերը (2013) տեսնում է մի ամբողջ համակարգ, որը վտանգավոր կերպով անհավասարակշռված է։

Չնայած զուտ տնտեսական շահերից ելնելով գործողները մեծ մասամբ մեղավոր են գենոմիկայի ներկայիս չափազանցված դիրքի համար ընդհանուր հետազոտությունների ուշադրության կենտրոնում, վերջին հաշվով՝ հենց գիտնականներն ու հետազոտողներն են պատասխանատու մեծ մասի համար։ Հետազոտությունների արտադրողականության գնահատման ներկայիս համակարգը, զուգորդված հրապարակելու և մասնավոր ու պետական ​​հետազոտական ​​ֆինանսավորում ներգրավելու պահանջների հետ, հսկայական ճնշում է գործադրում հետազոտողների վրա՝ «բեկումնային» հայտնագործություններ կատարելու, հրապարակելու և պաշտպանելու համար։ Սա բարդանում է ամսագրերի կողմից «ազդեցիկ» հոդվածներ հրապարակելու լրացուցիչ ճնշմամբ։ Արդյունքում, գենոմիկայի հետազոտողներից քչերն են հրապարակայնորեն խոսում, և արդյունքում առաջացած դատարկությունը լցվել է գիտության այնպիսի աղավաղմամբ, որը նմանը չունի որևէ այլ ոլորտում (էջ 282):

Լաթհեմը և Վիլսոնը (2010) ունեն քաղաքական տնտեսության վերաբերյալ բոլոր քննադատություններից ամենասուրը.

Քաղաքական գործիչները գենետիկ դետերմինիզմը որպես հիվանդության տեսություն սիրում են, քանի որ այն զգալիորեն նվազեցնում է մարդկանց վատառողջության համար իրենց պատասխանատվությունը… Կորպորացիաները սիրում են գենետիկ դետերմինիզմը, կրկին, քանի որ այն մեղքը տեղափոխում է մյուսի վրա… Բժշկական հետազոտողները նույնպես կողմ են գենետիկ դետերմինիզմին: Նրանք նկատել են, որ երբ նրանք կենտրոնանում են գենետիկ պատճառահետևանքային կապի վրա, կարող են համեմատաբար հեշտությամբ հետազոտական ​​​​գումարներ հայթայթել… Գիտակցելով իրենց արժեքը՝ այս խմբերը հակված են հիվանդությունների գենետիկական բացատրությունները բարձրացնել անվիճելի գիտական ​​​​փաստերի կարգավիճակի, այդպիսով առողջության և հիվանդությունների պաշտոնական քննարկումներում իրենց գերիշխանությունը դարձնելով բնական և տրամաբանական: Նույն մտածելակերպը ճշգրտորեն արտացոլվում է լրատվամիջոցներում, որտեղ նույնիսկ հիվանդությունների հետ շրջակա միջավայրի ուժեղ կապերը հաճախ քիչ ուշադրության են արժանանում, մինչդեռ ենթադրյալ գենետիկական ասոցիացիաները կարող են լինել առաջին էջի նորություններ: Զարմանալի է մտածել, որ այս ամենը տեղի է ունեցել այն իրականության դեմ, որ տարածված հիվանդությունների գեները, ըստ էության, ենթադրական էակներ էին: 

Ինչ վերաբերում է աուտիզմին, այն, ինչը սկզբում թվում էր հիվանդությունը հասկանալու մրցավազքի առաջատար գիտության մարմնացում, սկսում է թվալ գիտության աղավաղում և ավելի խոստումնալից հետազոտական ​​ուղիներից շեղում, որը պայմանավորված է ֆինանսական շահերով, այլ ոչ թե հանրային առողջության մասին մտահոգությամբ։

IX. Եզրակացություն 

1990-ական և 2000-ական թվականներին կառավարությունն ու արդյունաբերությունը ունեին այս դեպքի տեսություն՝ որ գեները պատասխանատու են հիվանդությունների համար, որն այժմ մեծ մասամբ հերքվել է: Մինչդեռ այս գաղափարի շուրջ կառուցվեց մի ամբողջ արդյունաբերություն և հանրային առողջապահության ենթակառուցվածք: Այսպիսով, երբ հիմքում ընկած տեսությունը մերժվեց, կողմնակիցները պարզապես փոփոխեցին այն («բացակայող մութ նյութի» որոնմանը), որպեսզի արդյունաբերությունը կարողանա շարունակել իր գործունեությունը և շարունակել ստանալ կառավարության ֆինանսավորումը: Երբ այս զարգացող հետազոտական ​​​​օրակարգը ստեղծում է շահութաբեր կորպորացիաներ և լավ վարձատրվող գիտնականներ, բայց քիչ բան կամ ոչինչ չի նվազեցնում մարդկային տառապանքները, դա հսկայական խնդիր է հասարակության համար:

Փաստը մնում է փաստ, որ Գիլբերտը և Միլլերը (2009), Լանդրիգանը, Լամբերտինին և Բիրնբաումը (2012), Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջը (2013) և Բենեթը և այլք (2016) բոլորը եզրակացրել են, որ աուտիզմը և նյարդաբանական զարգացման այլ խանգարումները, հավանաբար, առաջանում են շրջակա միջավայրի գործոններից և, հետևաբար, կանխարգելելի են օրենքների և քաղաքականության միջոցով: Նույնիսկ եթե բարդ գենետիկական և գենոմիկ հետազոտությունները կարողանան գտնել ախտանիշները և ծանրությունը նվազեցնելու եղանակներ, միևնույն է, աուտիզմը կանխելը շատ ավելի ծախսարդյունավետ կլինի (առանց խոսելու ավելի էթիկական)՝ երեխաների մարմիններում թունավոր քիմիական նյութերը հեռու պահելու միջոցով:

Ներկայումս գենետիկական հետազոտությունները կլանում են աուտիզմի հետազոտությունների ֆինանսավորման մեծ մասը և խոչընդոտում են ավելի արդյունավետ կանխարգելման ռազմավարությունների ի հայտ գալուն։ Սա, կարծես, արտացոլում է կենսատեխնոլոգիական ընկերությունների քաղաքական ուժը՝ հետազոտական ​​օրակարգը ձևավորելու իրենց շահերին համապատասխան, այլ ոչ թե գիտության մեջ լավագույն փորձի կամ հասարակության լավագույն շահերի արտացոլումը։

Սայլակ

Մանկաբարձների և գինեկոլոգների ամերիկյան քոլեջ։ (2013)։ Թունավոր շրջակա միջավայրի նյութերի ազդեցությունը։ Կոմիտեի կարծիք թիվ 575։ Պտղաբերություն և անպտղություն 100, թիվ 4 (2013): 931-934։ https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.08.043

Բեննեթ, Դ., Բելլինգեր, Դ.Ս., և Բիրնբաում, Լ.Ս. և այլք (2016): TENDR նախագիծ. շրջակա միջավայրի նյարդա-զարգացման ռիսկերի թիրախավորում՝ TENDR կոնսենսուսային հայտարարությունը: Շրջակա միջավայրի առողջության հեռանկարներ, 124(7), A118. https://doi.org/10.1289/EHP358

Կենսատեխնոլոգիական արդյունաբերության կազմակերպությունը միանում է Փոքր բիզնեսի նորարարների կոալիցիային։ Մամլո հաղորդագրություն։ https://archive.bio.org/media/press-release/bio-joins-coalition-small-business-innovators

Բիրչ, Կ. (2017): Արժեքի վերաիմաստավորումը կենսատնտեսության մեջ. ֆինանսներ, ակտիվների ստեղծում և արժեքի կառավարում։ Գիտություն, տեխնոլոգիա և մարդկային արժեքներ, 42(3), 460-490. https://doi.org/10.1177/0162243916661633

Բլաքսիլ, Մ. (2011): Աուտիզմով երկվորյակների նոր ուսումնասիրությունը հերքում է գենետիկ պատճառահետևանքային կապի վերաբերյալ տասնամյակներ շարունակ տարածված համոզմունքը: Աուտիզմի տարիքըՎերցված է http://www.ageofautism.com/2011/07/new-autism-twin-study-demolishes-decades-long-belief-in-genetic-causation.html կայքից։

Հիվանդությունների վերահսկման և կանխարգելման կենտրոններ. (2015). Իմունոլոգիա և պատվաստանյութերով կանխարգելելի հիվանդություններ, Վարդագույն գիրք, պատվաստման սկզբունքներhttps://www.cdc.gov/pinkbook/hcp/table-of-contents/index.html

Քրանոր, Ք.Ֆ. (2013): Գեների գնահատումը որպես մարդկային հիվանդությունների պատճառներ բազմապատճառային աշխարհում: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն(էջ 107-121): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Դեննեթ, Վաշինգտոն (1995)։ Դարվինի վտանգավոր գաղափարը. Էվոլյուցիան և կյանքի իմաստըՆյու Յորք. Թաչսթոուն։

Դիտերտ, Ռ. (2016)։ Մարդու սուպերօրգանիզմը. ինչպես է միկրոբիոմը հեղափոխում առողջ կյանքի ձգտումը. Նյու Յորք: Պինգվին.

Դյուպրե, Ժ. (2012)։ Կյանքի գործընթացներ. Էսսեներ կենսաբանության փիլիսոփայության վերաբերյալ. Օքսֆորդ: Oxford University Press- ը:

Այխլեր, Ի.Է., Ֆլինտ, Ջ., Գիբսոն, Գ., Կոնգ, Ա., Լիլ, Ս.Մ., Մուր, Ջ.Հ., և Նադո, Ջ.Հ. (2010): Բացակայող ժառանգականություն և բարդ հիվանդության հիմքում ընկած պատճառները գտնելու ռազմավարություններ: Բնության ակնարկներ Գենետիկա, 11(6), 446–450. http://doi.org/10.1038/nrg2809

Սննդի և դեղերի վարչություն (2017): FDA-ն հայտարարում է վերականգնողական բժշկության համապարփակ քաղաքականության շրջանակի մասին: FDA-ի մամուլի հաղորդագրությունhttps://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm585345.htm

Գալագեր, Ք. և Գուդման, Մ. (2008): B հեպատիտի եռակի շարքի պատվաստանյութը և զարգացման հաշմանդամությունը ԱՄՆ-ում 1-9 տարեկան երեխաների մոտ: Թունաբանություն և շրջակա միջավայրի քիմիա, 90: 997–1008. https://doi.org/10.1080/02772240701806501

Գալագեր, Ս.Մ. և Գուդման, Մ.Ս. (2010): Արական սեռի նորածինների B հեպատիտի դեմ պատվաստումը և աուտիզմի ախտորոշումը, NHIS 1997–2002: Թունաբանության և շրջակա միջավայրի առողջության ամսագիր, Մաս Ա, 73(24), 1665-1677. https://doi.org/10.1080/15287394.2010.519317

Գիլբերտ, Սթիվեն և Միլլեր, Էլիզ: (2009): Գիտական ​​համաձայնության հայտարարություն նյարդաբանական զարգացման խանգարումների հետ կապված շրջակա միջավայրի գործոնների վերաբերյալ: Նեյրոտոքսիկոլոգիա և տերատոլոգիա, 31. 241-242. https://www.healthandenvironment.org/uploads-old/LDDIStatement.pdf

Գոլդշտեյն, Դ.Բ. (2009թ., ապրիլի 23): Ընդհանուր գենետիկական տատանումներ և մարդկային հատկանիշներ: NEJM, 360:1696-1698. https://doi.org/10.1056/NEJMp0806284

Գրուբեր, Ջ. (2013): Գենոմիկայի չիրականացված խոստումը: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 270-282): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս, Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Հոլմայեր, Ջ., Քլիվլենդ, Ս., Տորես, Ա., Ֆիլիպս, Ջ., Քոհեն, Բ., Թորիգոե, Թ., … և Լոտսպեյխ, Լ. (2011): Գենետիկ ժառանգականությունը և ընդհանուր շրջակա միջավայրի գործոնները աուտիզմով երկվորյակ զույգերի շրջանում: Ընդհանուր հոգեբուժության արխիվներ, 68(11), 1095-1102. https://doi.org/10.1001/archgenpsychiatry.2011.76

Հարդի, Ջ., և Սինգլթոն, Ա. (2009թ., ապրիլի 23): Գենոմային ասոցիացիայի ուսումնասիրություններ և մարդու հիվանդություններ: NEJM; 360:1759-1768. https://doi.org/10.1056/NEJMra0808700

Հերբերտ, Մ.Ռ. (2013): Գեների գնահատումը որպես մարդկային հիվանդությունների պատճառներ բազմապատճառային աշխարհում: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 122-146): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս, Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Հիրշհորն, Ջ.Ն., Լոհմյուլլեր, Կ., Բիրն, Է. և Հիրշհորն, Կ. (2002): Գենետիկ ասոցիացիայի ուսումնասիրությունների համապարփակ վերանայում: Գենետիկա բժշկության մեջ, 4, 45–61. https://doi.org/10.1097/00125817-200203000-00002

Հո, Մ.Վ. (2013): Բնության խնամք. Ինչպես է ծնողական խնամքը փոխում գեները: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 256-269): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս, Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Հաբարդ, Ռ. (2013): Գենի սխալ չափումը: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 17-25): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս, Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Իոանիդիս, Ջ.Պ. (2005): Ինչու են հրապարակված հետազոտությունների արդյունքների մեծ մասը կեղծ։ PLoS դեղամիջոց, 2(8), էլեկտրոնային փոստ 124։ https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0020124

Միջգերատեսչական աուտիզմի համակարգող կոմիտե։ (2013ա)։ Աուտիզմի հետազոտությունների տվյալների բազա։ 2013։ Ֆինանսավորողներ։ https://iacc.hhs.gov/funding/

Միջգերատեսչական աուտիզմի համակարգող կոմիտե։ (2013բ)։ Աուտիզմի հետազոտությունների տվյալների բազա. 2013թ. ռազմավարական պլանի նպատակներ։ https://iacc.hhs.gov/funding/data/strategic-plan-objectives/?fy=2013

Ջոզեֆ, Ջ. և Ռատներ, Ք. (2013): Գեների անպտուղ որոնումը հոգեբուժության և հոգեբանության մեջ. Ժամանակն է վերանայել մոդելը: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 94-106): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Քելլեր, Ե.Վ. (2013): Գեները որպես տարբերություն ստեղծողներ: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 34-42): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ) (2013): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթությունՔեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն։ 

Լանդրիգան, Պ.Ջ., Լամբերտինի, Լ., և Բիրնբաում, Լ.Ս. (2012): Հետազոտական ​​ռազմավարություն՝ աուտիզմի և նյարդա-զարգացման խանգարումների շրջակա միջավայրի պատճառները բացահայտելու համար: Շրջակա միջավայրի առողջության հեռանկարներ, 120(7), a258. https://doi.org/10.1289/ehp.1104285

Լաթհեմ, Ջ. և Ուիլսոն, Ա. (2010): ԴՆԹ տվյալների մեծ դեֆիցիտը. Հիվանդության գեները միրաժ են՞: Կենսաբանական հետազոտական ​​նախագիծՎերցված է https://www.independentsciencenews.org/health/the-great-dna-data-deficit/ կայքից։

Լի, Ջ.Պ., և Դու, Ջ. (2015): Կարճ զեկույց. Աուտիզմի տնտեսական բեռի կանխատեսումը 2015 և 2025 թվականներին Միացյալ Նահանգներում: Աուտիզմի եւ զարգացման խանգարումների ամսագիր, 45(12), 4135-4139. https://doi.org/10.1007/s10803-015-2521-7

Levins, R., & Lewontin, RC (1985): Դիալեկտիկ կենսաբանը. Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն։

Լյուիս, Ջ. (1999): Կյանքի ընթացքում կատարվող ելույթը. ֆենոտիպի փոխաբերություն: Հեռանկարներ կենսաբանության և բժշկության մեջ, 43(1), 112-127. https://doi.org/10.1353/pbm.1999.0053

Լևոնտին, Ռ.Կ. (2011, մայիսի 26): Այն ավելի քիչ է ձեր գեներում: Նյու Յորքի գրքերի ակնարկhttp://www.nybooks.com/articles/2011/05/26/its-even-less-your-genes/

Lewontin, R., & Levins, R. (2007): Կենսաբանությունը ազդեցության տակ։ Դիալեկտիկական ակնարկներ բնության և հասարակության համատեղ էվոլյուցիայի մասին։Նյու Յորք. NYU Press.

Մանոլիո, Թ.Ա., Քոլինզ։ Ֆ.Ս., Քոքս, Նյու Ջերսի, Գոլդշտեյն, Դ.Բ., Հինդորֆ, Լ.Ա., Հանթեր, Դ.Ջ., Մաքքարթի, Մ.Ի. և այլք (2009, 8 հոկտեմբերի)։ Բարդ հիվանդությունների բացակայող ժառանգականության հայտնաբերումը։ Բնություն, 461, 747-753։ https://doi.org/10.1038/nature08494

Մաքքի, Ռ. (2001թ., փետրվարի 11): Բացահայտված. մարդկային վարքագծի գաղտնիքը: Մեր գործողությունների բանալին շրջակա միջավայրն է, ոչ թե գեները: Խնամակալ, Փետրվարի 11, 2001թ.: https://www.theguardian.com/science/2001/feb/11/genetics.humanbehaviour

Մուր, Դ.Ս. (2013): Մեծ Բ, փոքր Բ. Առասպել #1. Արդյո՞ք Մենդելյան գեները իրականում գոյություն ունեն: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 43-50): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

Առողջապահության ազգային ինստիտուտներ, Բյուջեի գրասենյակ։ (րդ) Հատկացումների պատմությունը ըստ ինստիտուտի/կենտրոնի (1938 թվականից մինչ օրս)։ https://officeofbudget.od.nih.gov/approp_hist.html

Առողջապահության ազգային ինստիտուտներ, Մարդու գենոմի ազգային հետազոտությունների ինստիտուտ (անդ)։ Բառարան։ https://www.genome.gov/glossary/

Պատնալա, Ռ., Քլեմենթս, Ջ., և Բատրա, Ջ. (2013): Թեկնածու գեների ասոցիացիայի ուսումնասիրություններ. օգտակար համապարփակ ուղեցույց սիլիկում գործիքներ. BMC Genetics, 14:39. https://doi.org/10.1186/1471-2156-14-39

Ֆիլիպիդիս, Ա. (2016թ., սեպտեմբերի 26): 25 թվականի 2016 լավագույն կենսատեխնոլոգիական ընկերությունները. Ուոլ Սթրիթի անկումը իր հետքն է թողնում շուկայական կապիտալիզացիայի վրա: Գենետիկական ինժեներիայի և կենսատեխնոլոգիայի նորություններՎերցված է http://www.genengnews.com/the-lists/top-25-biotech-companies-of-2016/77900741 կայքից

Պոլհաուս, Ջ.Ռ. և Քուք-Դիգան, Ռ.Մ. (2008): Գենոմիկայի հետազոտություն. հանրային ֆինանսավորման համաշխարհային հարցում: BMC Genomics, 9(1), 472. https://doi.org/10.1186/1471-2164-9-472

Ռիչարդս, Մ. (2001): Որքանո՞վ է գենետիկական տեղեկատվությունը տարբերակիչ։ Գիտության պատմության և փիլիսոփայության ուսումնասիրություններ Մաս Գ. Կենսաբանական և կենսաբժշկական գիտությունների պատմության և փիլիսոփայության ուսումնասիրություններ, 32(4), 663-687. https://doi.org/10.1016/S1369-8486(01)00027-9

Sourcewatch. (nd) Ամփոփում. Կենսատեխնոլոգիական արդյունաբերության ասոցիացիայի կողմից տարեկան լոբբինգ: https://www.opensecrets.org/lobby/clientsum.php?id=D000024369

Թալբոթ, Ս.Լ. (2013): Մեքենա-օրգանիզմների առասպելը. Գենետիկական մեխանիզմներից մինչև կենդանի էակներ: Կրիմսկի, Ս. և Գրուբեր, Ջ. (խմբագիրներ): Գենետիկական բացատրություններ՝ իմաստ և անհեթեթություն (էջ 51-68): Քեմբրիջ, Մասաչուսեթս. Հարվարդի համալսարանի հրատարակչություն: 

ԱՄՆ Առողջապահության և մարդկային ծառայությունների դեպարտամենտ, (2016 թվականի փետրվարի 10): Տարբեր հետազոտությունների, վիճակների և հիվանդությունների կատեգորիաների ֆինանսավորման գնահատականներ (RCDC): 

Վելասկես-Մանոֆ, Մ. (2017, հունիսի 17): Վատ գեների դրական կողմը։ NY Times, 17 թվականի հունիսի 2017։ https://www.nytimes.com/2017/06/17/opinion/sunday/crispr-upside-of-bad-genes.html

Ուեյդ, Ն. (2010թ., հունիսի 12): Մեկ տասնամյակ անց գենետիկական քարտեզը քիչ նոր բուժումներ է տալիս: NY Times, 13 թվականի հունիսի 2010։ http://www.nytimes.com/2010/06/13/health/research/13genome.html

Վաթսոն, Ջ.Դ. և Քրիկ, Ֆ.Հ. (1953): Նուկլեինաթթուների մոլեկուլային կառուցվածքը։ բնություն, 171(4356), 737-738. https://www.nature.com/articles/171737a0

Վեյսման, Ռ. (2012թ., հունիսի 19): Դեղերի դաշնային վերանայումը խաթարում է կենսատեխնոլոգիական արդյունաբերությունը. մտահոգությունը ակնհայտ է Բոստոնի ցուցահանդեսի նախօրեին: Boston Globe, Jube 18, 2012. http://www.bostonglobe.com/business/2012/06/18/fda-under-spotlight-biotechnology-industry-organization-bio-convention-opens-boston/JW4lLh22mJwPN5ot2z8MtJ/story.html

Վիդման, Ռ.Տ., Ռեյզինգեր, Կ.Ս., Հարցել, Ջ., Մալակաման, Է., Սենդերս, Ս.Դ., Ջակոլետի, Կ.Ե., … և Մուսեյ, Լ.Կ. (2015): Մարդկային ռեկոմբինանտ ալբումինի (rHA) և մարդու շիճուկային ալբումինի (HSA) օգտագործմամբ արտադրված MMR® II-ը ցուցաբերում են նմանատիպ անվտանգության և իմունոգենության պրոֆիլներ, երբ առողջ երեխաներին տրվում են 2 դեղաչափով: Վակցինա, 33(18), 2132-2140. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2015.03.017

Վերահրատարակվել է հեղինակայինից Ենթարկ

---

Միացեք խոսակցությանը.

---

Հրատարակված է Ա Creative Commons Attribution 4.0 միջազգային լիցենզիա
Վերատպումների համար խնդրում ենք կանոնական հղումը վերադարձնել բնօրինակին Բրաունսթոունի ինստիտուտ Հոդված և հեղինակ.